Opintojakson tiedot

Näytä opetus ja tentit
080505A Perinnöllisyyslääketiede, 2 op 
Tunniste 080505A  Voimassaolo 01.01.1950 -
Nimi Perinnöllisyyslääketiede  Lyhenne Perinnöllisyysl 
Laajuus2 op   
OpiskelumuotoAineopinnot Oppiaine5401 Lääketiede 
LajiOpintojakso   
  Arvostelu1 - 5, hyv, hyl 
 
   
Edeltävät opinnot
    A540110 Lääketiede: neljän ensimmäisen opintovuoden opinnot suoritettu
Vastuuyksikkö Lääketieteen ala 

Kuvaus
Laajuus 

1,5 op

 
Ajoitus 

C9-C10

 
Osaamistavoitteet 

Opiskelija perehtyy perinnöllisyyslääketieteen perusteisiin ja käytäntöön niin, että hän terveyskeskuslääkärinä tai muussa lääkärin tehtävässä toimiessaan - osaa arvioida potilaan taudinkuvaa huomioiden suvun perinnölliset taudit.

 - pystyy tunnistamaan geneettistä diagnostiikkaa ja/tai perinnöllisyysneuvontaa tarvitsevat asiakkaansa ja tarvittaessa ohjaamaan heidät perinnöllisyysneuvonnan piiriin

 - osaa kuvailla kromosomien ja geenien rakenteen, niiden tavallisimmat tutkimustavat, ja pystyy

 tulkitsemaan kromosomi- ja DNA-tutkimusten tuloksia

 - osaa selittää periytymistavasta aiheutuvan uusiutumisriskin suvun eri jäsenille ja osaa keskustella

 potilaan kanssa perinnöllisyyteen liittyvistä kysymyksistä sekä sikiödiagnostiikan

 käyttömahdollisuudet

 -osaa selittää perinnöllisten sairauksien kirjoa ja erityispiirteitä Suomessa

 - osaa kuvailla ja arvioida geneettisten sairauksien luonteen ja merkityksen ja osaa tunnistaa geneettisiin tutkimuksiin liittyvät eettiset ongelmat sekä kriisihoidon tarpeen mm. kehityshäiriöihin ja vaikeisiin aikuisten sairauksiin liittyvissä tilanteissa.

 
Sisältö 

Perinnöllisyyslääketiede erikoisalana. Potilaan ja suvun tutkiminen, sukupuun käyttö. Periytymistavat. Kromosomimuutoksista aiheutuvat sairaudet, kromosomitutkimusten periaatteet ja tutkimusindikaatiot. DNA-tutkimusten periaatteet ja soveltaminen käytännön lääkärin työssä. Populaatiogenetiikan perusteet ja suomalainen tautiperintö. Perinnöllisen syövän tunnistaminen, tutkimukset ja neuvonta. Synnynnäiset epämuodostumat, dysmorfisten piirteiden tunnistaminen, oireyhtymädiagnostiikka. Sikiödiagnostiikka, seulontatutkimukset, ja niihin liittyvä neuvonta. Monitekijäisten tautien genetiikka. Perinnöllisyyslääketieteen eettiset kysymykset. Perinnöllisyysneuvonnan sisältö ja periaatteet, perinnöllisyyslääketieteen palvelut.

 
Toteutustavat 

Luento-opetus 16 t, teemapäivä 4 t, ryhmäopetus 2 t

 
Oppimateriaali 

Aula P, Kääriäinen H, Palotie A: Perinnöllisyyslääketiede. Duodecim, 2006.

Suositeltavaa kirjallisuutta: Read A, Donnai D: New Clinical Genetics, Scion 2010. 

Kurssikirjojen saatavuuden voi tarkistaa tästä linkistä 

 
Suoritustavat ja arviointikriteerit 

Osallistuminen luento-opetukseen, teemapäiviin ja ryhmäopetukseen (pakollinen). Kirjallinen kuulustelu luentojen ja oppikirjan pohjalta.

 
Arviointiasteikko 

Hyväksytty / hylätty.

 
Vastuuhenkilö 

Kliininen opettaja Jukka Moilanen

 


Meneillään oleva ja tuleva opetus
Ei opetusta WebOodissa

Tulevat tentit
Ei tenttejä WebOodissa